Hvordan gjenkjenne tegn på Downs syndrom

Downs syndrom er en tilstand der en person er født med en delvis eller full ekstra kopi av det 21. kromosomet. Dette ekstra genetiske materialet endrer deretter det normale utviklingsforløpet, og forårsaker forskjellige fysiske og mentale egenskaper knyttet til Downs syndrom. Det er mer enn 50 egenskaper knyttet til Downs syndrom, men de kan variere fra person til person. Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker med mors alder. Tidlig diagnose kan hjelpe et barn med Downs syndrom å få den støtten de trenger for å bli en lykkelig, sunn voksen med Downs syndrom.

raquetball serve

Fremgangsmåte

Metode en av 4: Diagnostisering i løpet av den fødselsperioden

1. en Få en prenatal screeningtest . Denne testen kan ikke vise om Downs syndrom definitivt er til stede, men den kan vise om det er økt sjanse for at fosteret ditt har funksjonshemning.
   • Det første alternativet er å ta en blodprøve i løpet av første trimester. Blodprøven gjør det mulig for legen å lete etter visse 'markører' som antyder sannsynligheten for tilstedeværelse av Downs syndrom.
   • Det andre alternativet er å få gjennomført en blodprøve i andre trimester. Dette ser etter flere markører, og sjekker opptil fire forskjellige markører for genetisk materiale.
   • Noen mennesker bruker også en kombinasjon av de to screeningmetodene (kjent som en integrert test) for å produsere en sjansevurdering for Downs syndrom.
   • Hvis personen bærer tvillinger eller trillinger, vil en blodprøve ikke være like nøyaktig, fordi stoffene kan være vanskeligere å oppdage.
2. 2 Få en prenatal diagnostisk test. Testen innebærer å ta en prøve av genetisk materiale og få den testet for ekstra genetisk materiale assosiert med kromosom 21. Testresultatene blir vanligvis gitt i løpet av 1-2 uker.
   • Tidligere år var det nødvendig med en screeningtest før en diagnostisk test kunne utføres. Men mer nylig har folk valgt å hoppe over screening og gå direkte til testen.
   • En metode for å ekstrahere det genetiske materialet er gjennom fostervannsprøve der fostervann blir testet. Dette kan ikke fullføres før uke 14-18 i svangerskapet.
   • En annen metode er korionisk villus når celler ekstraheres fra en del av morkaken. Denne testen utføres i løpet av uke 9-11 i svangerskapet.
   • Den endelige metoden er perkutan (PUBS), og er den mest nøyaktige metoden. Det krever å ta blod fra navlestrengen gjennom livmoren. Ulempen er at denne metoden gjøres senere i svangerskapet, mellom 18. og 22. uke.
   • Alle testmetoder innebærer en 1-2% risiko for spontanabort.
3. 3 Test mors blod. Hvis hun tror at fosteret hennes kan ha Downs syndrom, kan hun få gjennomført kromosomprøving av blodet. Denne testen vil avgjøre om hennes DNA bærer genetisk materiale i samsvar med ekstra kromosom 21-materiale.
   • Den største faktoren som påvirker sjansene er kvinnens alder. En kvinne som er 25 år har sjansen 1 til 1200 for å få en baby med Downs syndrom. Innen 35 år øker sjansen til 1 av 350.
   • Hvis en eller begge foreldrene har Downs syndrom, er det mer sannsynlig at barnet har Downs syndrom.
   Annonse

Metode 2 av 4: Identifisere kroppsform og størrelse

1. en Se etter lav muskeltonus. Babyer med lav muskeltone blir vanligvis beskrevet som floppy eller føler seg som en 'klutdukke' når de holdes. Denne tilstanden er kjent som hypotoni. Spedbarn har vanligvis bøyde albuer og knær, mens de med lav muskeltonus har løst utvidede ledd.
   • Mens spedbarn med normal tone kan løftes og holdes under armhulene, glir babyer med hypotoni vanligvis fra foreldrenes hender fordi armene stiger uten motstand.
   • Hypotoni resulterer i svakere magemuskler. Derfor kan magen strekke seg utover mer enn vanlig.
   • Dårlig muskelkontroll i hodet (hodet ruller til siden eller fremover og bakover) er også et symptom.
2. 2 Se etter forkortet høyde. Barn rammet av Downs syndrom vokser ofte langsommere enn andre barn, og er derfor kortere i vekst. Nyfødte med Downs syndrom er vanligvis små, og en person med Downs syndrom vil sannsynligvis være kort gjennom voksen alder.
   • En studie utført i Sverige viser at den gjennomsnittlige fødselslengden er 48 centimeter (18,9 tommer) for både menn og kvinner med Downs syndrom. Til sammenligning er gjennomsnittslengden for de uten funksjonshemming 51,5 cm.
3. 3 Se etter en kort og bred nakke. Se også etter overflødig fett eller hud som omgir nakken. I tillegg har ustabilitet i nakken en tendens til å være et vanlig problem. Mens nakkedislokasjon er uvanlig, er det mer sannsynlig å forekomme hos personer med Downs syndrom enn de uten funksjonshemming. Vaktmestere bør være oppmerksomme på en klump eller smerte bak øret, en stiv nakke som ikke leges raskt, eller endringer i måten en person går på (virker ustø på føttene).
4. 4 Se etter korte og tøffe vedlegg. Dette inkluderer ben, armer, fingre og tær. De med Downs syndrom har ofte kortere armer og ben, kortere torso og høyere knær enn de uten det.
   • Mennesker med Downs syndrom har ofte svømmehudstær, noe som kjennetegnes ved å smelte sammen den andre og tredje tåen.
   • Det kan også være et stort mellomrom mellom stortå og andre tå, og en dyp krøll på fotsålen der dette rommet er.
   • Femte fingeren (rosa) kan noen ganger bare ha 1 bøyningsfure, eller et sted der fingeren bøyes.
   • Hyperfleksibilitet er også et symptom. Dette kan identifiseres med ledd som ser ut til å strekke seg utover det normale bevegelsesområdet. Et barn med Downs syndrom kan lett 'gjøre splittelser' og kan risikere å falle over som et resultat.
   • Å ha en enestående brett over håndflaten, og en pinky finger som buer mot tommelen, er ytterligere egenskaper.
   Annonse

Metode 3 av 4: Identifisere ansiktsfunksjoner

1. en Se etter en liten, flat nese. Mange mennesker med Downs syndrom blir beskrevet som flate, avrundede, brede neser med små nesebroer. Nesebroen er den flate delen av nesen mellom øynene. Dette området kan beskrives som å være 'dyttet inn'.
2. 2 Se etter skrå øyeform. De med Downs syndrom viser vanligvis runde øyne som skråner oppover. Mens de ytre hjørnene på de fleste øyne vanligvis vender nedover, har de med Downs syndrom øyne som vender oppover (mandelformet).
   • I tillegg kan leger gjenkjenne såkalte Brushfield-flekker, eller ufarlige brune eller hvite flekker i øynene.
   • Det kan også være hudfold mellom øynene og nesen. Disse kan ligne øyeposer.
3. 3 Se etter små ører. Mennesker med Downs syndrom har en tendens til å ha mindre ører som er satt lavere på hodet. Noen kan ha ører hvis topper bretter seg litt over.
4. 4 Se etter en uregelmessig formet munn, tunge og / eller tenner. På grunn av lav muskeltone kan det se ut til at munnen er vendt nedover, og tungen kan stikke ut fra munnen. Tennene kan komme inn senere og i en annen rekkefølge enn vanlig. Tennene kan også være små, uvanlig formede eller malplasserte.
   • En kjeveortoped kan hjelpe til med å rette skjeve tenner når et barn er gammelt nok. Barn med Downs syndrom kan ha bukseseler i lang tid.
   Annonse

Metode 4 av 4: Identifisere helseproblemer

1. en Se etter intellektuelle og læringsvansker. De fleste med Downs syndrom lærer saktere, og barn vil ikke oppfylle milepælene så raskt som jevnaldrende gjør. Å snakke utgjør kanskje en utfordring for en person med Downs syndrom - alt avhenger av personen. Noen lærer tegnspråk eller en annen form forAACfør eller i stedet for å snakke.
   • Mennesker med Downs syndrom tar lett tak i nye ord, og vokabularene deres blir mer avanserte når de modnes. Barnet ditt vil være mye mer dyktig i en alder av 12 år enn i en alder av 2 år.
   • Fordi grammatikkregler er inkonsekvente og vanskelig å forklare, kan de med Downs syndrom ha problemer med å mestre grammatikk. Som et resultat bruker de med Downs syndrom vanligvis kortere setninger med mindre detaljer.
   • Oppsigelse kan være vanskelig for dem fordi deres motoriske ferdigheter er svekket. Å snakke tydelig kan også være en utfordring. Mange mennesker med Downs syndrom drar nytte av taleterapi.
2. 2 Se etter hjertefeil. Nesten halvparten av alle barn med Downs syndrom er født med hjertefeil. De vanligste feilene er Atrioventricular Septal Defect (formelt kalt Endocardial Cushion Defect), Ventrikulær septaldefekt, Persistent Ductus Arteriosus og Tetralogy of Fallot.
   • Vanskeligheter som oppstår ved siden av hjertefeil inkluderer hjertesvikt, pustevansker og manglende evne til å trives i løpet av den nyfødte perioden.
   • Mens mange spedbarn er født med hjertefeil, viser noen bare 2-3 måneder etter fødselen. Av denne grunn er det viktig for alle nyfødte med Downs syndrom å få et ekkokardiogram i løpet av de første månedene etter fødselen.
3. 3 Se etter syns- og hørselsproblemer. De med Downs syndrom har større sannsynlighet for vanlige plager som påvirker syn og hørsel. Ikke alle mennesker med Downs syndrom trenger briller eller kontakter, men mange vil bli berørt av nærsynthet eller langsynthet. I tillegg vil 80% av personer med Downs syndrom ha noen form for hørselsproblem i løpet av livet.
   • De med Downs syndrom trenger mer sannsynlig briller eller har feiljusterte øyne (kjent som Strabismus).
   • Utslipp eller hyppig rive i øynene er et annet vanlig problem for de med Downs syndrom.
   • Hørselstap er assosiert med ledende tap (interferens med mellomøret), sensori-nevraltap (skadet cochlea) og akkumulering av ørevoks. Fordi barn lærer språk av det de hører, påvirker denne hørselshemmingen deres evne til å lære.
4. 4 Se etter psykiske problemer og utviklingshemming. Minst halvparten av barna og voksne med Downs syndrom vil oppleve en mental helsetilstand. De vanligste funksjonshemningene for de med Downs syndrom inkluderer: generell angst, repeterende ogtvangsmessig atferd; opposisjonell, impulsiv og uoppmerksom oppførsel; søvnrelaterte problemer;depresjon; ogautisme.
   • Yngre barn (tidlig skolealder) som har vanskeligheter med språk og kommunikasjon, har vanligvis symptomer på ADHD, Opposisjonsutfordring og humørsykdommer, samt har mangler i sosiale relasjoner.
   • Ungdom og unge voksne har vanligvis depresjon, generalisert angst og tvangsmessig atferd. De kan også ha kroniske søvnvansker og utmattelse på dagtid.
   • Eldre voksne er sårbare for generalisert angst, depresjon, sosial tilbaketrekning, tap av interesse og redusert egenomsorg og senere kan utvikle demens.
5. 5 Se etter andre helsemessige forhold som kan utvikle seg. Selv om personer med Downs syndrom kan leve sunne, lykkelige liv, har de en høyere risiko for å utvikle visse forhold som barn og når de blir eldre.
   • Det er en mye større risiko for at akutt leukemi utvikler seg hos barn med Downs syndrom. Det er mange ganger større enn for andre barn.
   • Med økt levealder på grunn av forbedret helsevesen er det også en økt risiko for Alzheimers sykdom blant eldre personer med Downs syndrom. 75% av personer med Downs syndrom over 65 år har Alzheimers sykdom.
6. 6 Tenk på motorstyringen deres. Personer med Downs syndrom kan ha problemer med finmotorikk (som å skrive, tegne, spise med redskaper) og grovmotoriske ferdigheter (gå, gå opp eller ned trapper, løpe).
7. 7 Husk at forskjellige individer vil ha forskjellige egenskaper. Hver person med Downs syndrom er unik, og vil ha forskjellige evner, fysiske egenskaper og personligheter. En person med Downs syndrom har kanskje ikke alle symptomene på en liste, og kan ha forskjellige symptomer i varierende grad. Akkurat som mennesker uten det, er mennesker med Downs syndrom mangfoldige og unike individer.
   • For eksempel kan en kvinne med Downs syndrom kommunisere ved å skrive, holde en jobb og bare være lett intellektuelt funksjonshemmet, mens sønnen kan være fullstendig verbal, sannsynligvis ikke i stand til å jobbe og alvorlig intellektuelt funksjonshemmet.
   • Hvis en person har noen symptomer, men ikke andre, er det fortsatt verdt å snakke med en lege.
   Annonse

Samfunnsspørsmål og svar

• Spørsmål jeg er ufør også. Kan jeg ha noen av disse symptomene? Mosaic Down Syndrome er mulig, og blir noen ganger diagnostisert senere (men sjelden så sent). Mest sannsynlig er det en annen funksjonshemming. Hvis du er nysgjerrig på hvilke spesifikke forhold du kan ha, kan du snakke med legen din og be om en genetisk test. Testen viser Downs syndrom og andre forhold.
• Spørsmål Kan noen med Downs syndrom miste det når de er voksne? Nei, Downs syndrom er programmert i noens DNA, og det er livslang. Ikke bekymre deg, skjønt: med riktig støtte kan personer med Downs syndrom vanligvis forvente å leve lykkelige, fantastiske liv.
• Spørsmål Babyen min er bare 25 dager gammel og sunn. Legen sa ved fødselen at utseendet hans er som Downs syndrom. Men ingen andre i familien vår har Downs syndrom. Hvordan kan dette være? Det er ikke uvanlig at babyer med Downs syndrom blir født inn i en familie der ingen andre har Downs syndrom; mutasjonen oppstår når det dannes sæd eller egg. Spør legen din om genetisk testing for Downs syndrom. Hvis barnet ditt har Downs syndrom, vil de fremdeles kunne ha et lykkelig, sunt og fantastisk liv.
• Spørsmål Skal min 4 år gamle sønn med Downs syndrom gå ennå? Ikke nødvendig. Å lære tregere enn normalt er et tegn på Downs syndrom, så det kan ta ham en stund før han lærer den ferdigheten.
• Spørsmål Finnes Brushfield-flekker bare hos personer med Downs syndrom? Luna Rose Toppsvarer Ja, Brushfield-flekker er eksklusive for Downs syndrom. De er ufarlige og kan se ganske pene ut. Mennesker uten Downs syndrom kan ha lignende flekker, kalt Krückmann-Wolfflin-kropper, som vanligvis er mindre og færre i antall.
• Spørsmål Hvordan gjenkjenner jeg Downs syndrom etter 12 måneder? Luna Rose Top Answerer Down Syndrome er vanligvis gjenkjennelig ved fødselen, og det er sjelden en baby med Down Syndrome blir diagnostisert senere (selv om det kan skje i tilfeller av mosaikk Down Syndrome). En 12 måneder gammel baby med Downs syndrom vil oppleve forsinkelser i læringen og vil ha noen eller alle de typiske ansiktsegenskapene. Snakk med legen din hvis du tror at babyen din kan være funksjonshemmet, og ikke bekymre deg: babyen din kan fortsatt være lykkelig og sunn, selv om dette er tilfelle.
• Spørsmål Hvorfor vil jeg ha en prenatal test for Downs syndrom? Luna Rose Toppsvarer Ulike mennesker har forskjellige grunner. Noen ønsker å være forberedt hvis babyen har Downs syndrom, slik at de kan lese bøker og finne ressurser før babyen blir født. Andre mennesker vil avbryte hvis babyen har Downs syndrom, fordi de ikke vil ha en funksjonshemmet baby (selv om den eneste måten å garantere at du ikke har funksjonshemmede barn, er å ikke ha barn i utgangspunktet). Andre blir presset av leger eller jevnaldrende for å forsikre seg om at det ikke er 'fødselsskader'. Testen er litt risikabel for babyen, så noen som forventer at foreldre foretrekker å ikke gjøre det, og blir overrasket den dagen babyen blir født.
• Spørsmål Kan et barn ha et veldig mildt tilfelle av Downs syndrom? I så fall hva ville andre tegn være? Luna Rose Toppsvarer Hver person med Downs syndrom er forskjellig, og vil dermed ha forskjellige behov og evner. Mosaic Down syndrom oppstår når noen av personens celler har et ekstra kromosom, og noen ikke har det. Denne personen kan bare ha noen tegn på Downs syndrom, og deres tegn kan være mer subtile. Hvis du mistenker at et barn har Downs syndrom, kan du lage en liste over tegnene du ser, og spør en lege om det kan være bra å teste barnets DNA.
• Spørsmål Hva er Brushfield-flekker? Luna Rose Toppsvarer Brushfield-flekker er små lyse flekker i øyets iris. De kan få øynene til å se stjerneklare ut. De er ufarlige, og er mer sannsynlig å være synlige hos mennesker med lyse øyne. De kan se veldig pene ut! Mens Brushfield-flekker bare forekommer hos personer med Downs syndrom, kan lignende flekker (kalt Krückmann-Wolfflin-flekker) forekomme hos mennesker uten Downs syndrom.
• Spørsmål Får preemier Downs syndrom? Luna Rose Toppsvarer Å bli født for tidlig forårsaker ikke Downs syndrom. Down Syndrome skjer helt i begynnelsen. Selvfølgelig er det mulig for babyer med Downs syndrom å bli født for tidlig. (Søsteren min ble født en måned tidlig og tilbrakte de første to ukene på sykehuset. Hun er nå en lykkelig og sunn ung kvinne.)